Raro ma non troppo!

Editoriale rivista n. 6

di Stefano Strano

Il termine ‘raro’ si usa per descrivere fenomeni infrequenti da osservare e che di conseguenza, pur avendoli per anni sotto gli occhi, non vengono riconosciuti. È questo il caso delle patologie classificabili come ‘malattie rare’. Un dramma nel dramma poiché oltre ad essere difficilmente o per nulla curabili, costringono il paziente a bussare alla porta di molti specialisti senza ricevere per anni una risposta al perché dei loro sintomi, senza poter dare un nome alla loro malattia. Spesso alcuni di loro, afflitti da limitazioni funzionali che coinvolgono diversi apparati del nostro corpo, dopo una lunga carriera di consultazioni mediche, non vengono più ascoltati come meriterebbero, ormai considerati dei ‘malati immaginari’.

È questo il caso delle persone, perlopiù molto giovani, affette dalla sindrome di Elhers Danlos. Nella mia esperienza professionale, come responsabile di un laboratorio per la diagnosi e cura della sincope e della disautonomia cardiovascolare, ho incontrato molti pazienti con questa malattia che erano state vittime di questo odioso pregiudizio sulla loro persona. In particolare nella ‘variante ipermobile’ di questa sindrome, l’ipermobilità articolare, causata dalle alterazioni del tessuto connettivo che fa giocare al contorsionismo i giovani pazienti asintomatici nell’età scolare, si trasforma in dolore e limitazione al movimento attivo della vita quotidiana sino a costringerli all’utilizzo della sedia a rotelle per i loro spostamenti. Non c’è solo il dolore a limitare le funzioni di queste persone, ma anche le alterazioni della funzionalità neurovegetativa gastro-intestinale, vescicale e cardiovascolare e della sensibilità propriocettiva che altera la postura e la gestione degli spazi durante il movimento. Tra queste, la disautonomia cardiovascolare è quella che determina una delle maggiori difficoltà diagnostiche in quanto la tachicardia posturale, quella che insorge quando il soggetto assume la posizione eretta e che determina sintomi da intolleranza all’ortostatismo, è comune a molte condizioni prettamente funzionali e non necessariamente causate da una malattia che danneggia il sistema nervoso autonomo. In pratica si tratta di ascoltare il paziente con grande attenzione e senso di responsabilità per provare a mettere insieme le tessere di un difficile mosaico che si disegna sin dai primi anni dello sviluppo psico-fisico del paziente. Per il medico non è soltanto una sfida diagnostica, ma anche una scelta di comportamento nei confronti del paziente che può realmente cambiare il corso della malattia se le alterazioni funzionali sono adeguatamente trattate. È questo, per il medico, non un lavoro individuale, ma un gioco di squadra per raggiungere soluzioni condivise dopo un confronto multidisciplinare che, nel caso della Sindrome da Tachicardia Posturale (POTS), coinvolge cardiologi e fisiatri. Ce ne parlerà nel suo articolo la dottoressa Beatrice Borsellino, dando così avvio ad una nuova iniziativa del progetto ‘Spels Academy’ dedicato alla formazione curriculare dei medici neolaureati: la pubblicazione della tesi di laurea opportunamente ridotta secondo le nostre norme per gli autori ed il nostro modo di coniugare scienza e cultura. L’obiettivo sarà quello di seguire questi giovani medici nella loro crescita professionale e trovare i fondi per sostenere progetti o stage per coloro che intraprenderanno una carriera scientifica nelle istituzioni italiane.

Con l’occasione vorrei dunque invitare tutti coloro che si sentono soggetti interessati a questa iniziativa, a contattare la nostra redazione ([email protected]) per inviare una proposta di pubblicazione della loro tesi.

Buona lettura !