Un sonno pericoloso

di Andrea Marcheselli

Nel 1836 il venticinquenne Charles Dickens pubblicò in fascicoli il suo primo romanzo, The posthumous papers of the Pickwick club, a noi noto, come Il Circolo Pickwick, che narra dei viaggi dell’ingenuo Samuel Pickwick e dei suoi eccentrici amici i quali, tra ironia e parodia, affrontano imbrogli ed intrighi in un affresco sociale dell’Inghilterra ottocentesca. Benché non appartenga al club, ma sia al servizio di uno dei suoi componenti, il giovane cocchiero Joe – «grasso, rosso in viso ed inoltre mezzo addormentato» – rimarrà uno dei personaggi più noti, tanto da rendere eponimo il romanzo e non, come di consuetudine, il medico che per primo descrisse segni e sintomi della sindrome delle apnee ostruttive durante il sonno (OSAS – Obstructive sleep apnea syndrome).

La sindrome di Pickwick esprime infatti un grave disturbo del sonno rientrante nella categoria delle ipoventilazioni alveolari centrali, ed è la combinazione dell’obesità severa, che causa un’apnea notturna di tipo ostruttivo, e della ipossia ed ipercapnia durante le ore di veglia. «Joe – maledetto ragazzo – s’è addormentato di nuovo. Abbiate la cortesia di pizzicarlo, non c’è altro che lo svegli». Da tale descrizione il famoso dr. William Osler determinò questa sindrome, mutuandone una accurata definizione clinica, da allora riferita a gravi obesi con ipersonnia indotta dalla ipoventilazione e conseguente incremento dell’anidride carbonica. Infatti nella totalità dei casi questa si associa alla roncopatia, il russamento, e nell’80% dei casi, ad obesità e sonnolenza diurna, peggiorata dalla frammentazione del sonno notturno: «Il ragazzo grasso si alzò, aprì gli occhi, inghiottì l’enorme boccone di pasticcio che aveva cominciato a masticare prima di addormentarsi e lentamente obbedì agli ordini del suo padrone». Per averlo descritto tanto bene, difficilmente il personaggio di Joe poté essere frutto della sola immaginazione dell’autore. Quel ragazzo «meravigliosamente grasso», rubizzo e letargico riassume infatti, nella sua caricaturalità, tutte le caratteristiche di questi pazienti, così come la capacità di addormentarsi ovunque, finanche durante una cerimonia militare: «Tutti erano eccitati, meno il ragazzo grasso, il quale se la dormiva saporitamente come se il tuonar del cannone fosse stata la sua ninna nanna».

Joe è dunque l’emblema paradigmatico del paziente affetto da questa patologia di interesse multidisciplinare. Se infatti il russamento, indotto da una ostruzione anche parziale delle vie aeree superiori, lo ha in passato relegato alla competenza degli otorinolaringoiatri, per le sue implicazioni fisiopatologiche e sociali, oggi il soggetto pickwickiano necessita dell’intervento di pneumologi, neurologi, psichiatri, cardiologi, endocrinologi, chirurghi maxillo-facciali, dietologi, oltre che di medici del lavoro e delle assicurazioni.

Dai dati della letteratura, le OSAS sono attualmente considerate un fattore di rischio indipendente delle patologie cardiovascolari con un significativo incremento del 25%, 30%,50%, 60%, rispettivamente di insufficienza cardiaca, sindromi coronariche acute, ipertensione arteriosa sistemica ed ictus. L’ipossigenazione, lo stress ossidativo, la disregolazione autonomica e la disfunzione endoteliale, inducono aritmie minacciose ed aumento dello spessore miointimale delle arterie. Le modificazioni comportamentali e relazionali indotte dalla sonnolenza diurna associata ad amnesie, difficoltà di concentrazione, alterazioni dell’umore e della sfera sessuale rappresentano le più frequenti comorbità neurologiche e psichiatriche. La carenza di sonno ha inoltre un ruolo negativo sul metabolismo dei carboidrati e sulle funzioni endocrine, inducendo alterazioni metaboliche sovrapponibili a quelle che si osservano nell’invecchiamento. La tolleranza al glucosio si riduce, mentre i livelli di cortisolo serali aumentano in condizioni di deprivazione di sonno. L’adiposità viscerale rimane il fattore di rischio più importante per lo sviluppo di OSAS così come la circonferenza del collo ne è il maggior predittore, determinando una probabilità 9 volte superiore di sviluppare la Sindrome Metabolica. Questa sindrome è inoltre caratterizzata da alterazioni endocrine e dei fattori pro-infiammatori che favoriscono l’insulino-resistenza, l’ipertrigliceridemia, la riduzione del colesterolo HDL, il deficit dell’ormone GH e l’ipercortisolismo. L’OSAS è dunque caratterizzata da episodi ricorrenti di ostruzione completa (apnea) o incompleta (ipopnea) delle vie respiratorie superiori durante il sonno, con russamento, microrisvegli e presenza di sonnolenza durante il giorno anche in momenti di piena attività. La diagnosi pertanto si basa sul numero degli episodi di apnea / ipopnea durante un’ora di sonno, valutandone la gravità in considerazione dell’indice di apnea / ipopnea (AHI ): lieve tra 5 e 15, moderato tra 15 e 30, severo se superiore ai 30 eventi per ora. L’apnea ostruttiva è definita come una pausa respiratoria di almeno 10 secondi, l’ipopnea come la riduzione del flusso d’aria di almeno 10 secondi, con o senza interruzione del sonno. Lo Sleep Health Study ha mostrato che la malattia aumenta stabilmente con l’età raggiungendo un plateau intorno ai 60 anni con una maggior predisposizione nei soggetti maschi e che l’aumento del peso ponderale ha un ruolo fondamentale nello sviluppo e nell’aggravamento della sindrome stessa. La roncopatia, cioè il ‘russare’, è determinata da diverse condizioni anatomiche che possono provocare il restringimento delle vie aeree superiori quali la retrognazia, la ipertrofia adeno tonsillare, la macroglossia, la retroposizione della mascella e della mandibola, la deviazione de setto nasale. Anche l’assunzione di alcool, di sedativi e sonniferi possono peggiorare questo disturbo, mentre il fumo di sigaretta può aumentare il rischio di apnee notturne. La sospensione di tali farmaci, l’abolizione del fumo, la terapia posizionale possono migliorare il sonno e dunque la prognosi, come in taluni altri casi gli interventi di chirurgia maxillo-facciale o di otorinolaringoiatria.

La principale valutazione strumentale per la diagnosi è data dalla polisonnografia, mentre la terapia medica dell’apnea ostruttiva notturna è rappresentata dalla ventilazione continua a pressione positiva (CPAP), che migliora notevolmente la frequenza e la durata degli episodi di apnea / ipopnea durante il sonno.

La crescente attenzione sul ruolo che i disturbi respiratori svolgono nel determinismo delle malattie cardiovascolari rende la Sindrome da Apnee Ostruttive durante il Sonno (OSAS) di notevole rilevanza clinica per la correlazione con l’aumentata mortalità e con l’ampio range di complicanze cardiovascolari e respiratorie. Tuttavia il ruolo patogenetico di tale malattia nelle complicanze cardiorespiratorie rimane conflittuale per la coesistenza di variabili di confondimento (obesità, età, fumo). La stessa relazione tra OSAS ed aritmie cardiache rappresenta sicuramente uno degli aspetti più controversi, avendone dimostrato da un lato l’aumentata incidenza e dall’altro la scarsa rilevanza clinica delle aritmie ipercinetiche. La conferma del ruolo dell’ipossiemia e delle apnee, è data però dall’induzione delle aritmie ipocinetiche da parte dell’ipertono vagale secondario alla sollecitazione recettoriale polmonare e delle fibre afferenti vagali del ventricolo sinistro. Tali episodi bradi-aritmici vengono infatti significativamente ridotti dal trattamento con CPAP notturna che riducendo le pause respiratorie, migliora la saturazione dell’ossigeno.

Conclusioni

Nonostante l’ampia letteratura prodotta negli ultimi decenni, il 70-80% dei pazienti affetti da OSAS non riceve una diagnosi adeguata, in primo luogo per la scarsa attenzione o rilevanza attribuita ai sintomi, in secondo luogo per una cultura medica e sociale ancora deficitaria circa la consapevolezza della reale gravità del problema. Per i tanti Joe moderni è fondamentale una valutazione clinica e strumentale che vada dalla conoscenza della qualità del sonno e della sonnolenza diurna, alla valutazione dell’obesità e delle eventuali malformazioni cranio-facciali, sino alla polisonnografia che registra simultaneamente durante la notte parametri come l’attività cerebrale, la respirazione, i movimenti di torace ed addome, il flusso oronasale, la saturazione di ossigeno nel sangue. Se questi dati confermeranno il sospetto della sindrome in questione, potremo e dovremo attuare tutte quelle strategie di prevenzione e di cura che libereranno dopo 200 anni gli amici di Mister Pickwick dall’irrisolvibile problema del loro cocchiero!